内地孕妇怀孕可以去香港医院做无创唐氏筛查吗

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　　唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。

　　臨界值為1/250-380（由于方法學的不同，可能此數值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

　　唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　篩查程序

　　1 第一孕期唐氏癥篩查

　　這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

　　2 第二孕期唐氏癥篩查

　　孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

　　3 絨毛膜取樣術

　　黃旭光醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天后才能知道。

　　4 羊膜穿刺檢查

　　這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。

　　5 唐氏篩查的注意事項

　　篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

　　檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。